top of page
frog777rr

Mutacja genu MPO

Mieloperoksydaza (MPO) jest białkiem hemu syntetyzowanym podczas różnicowania szpiku, który stanowi główny składnik granulatów azuropilnych neutrofili. Mieloperoksydaza wytwarzana jako prekursor jednołańcuchowy jest następnie cięta na lekki i ciężki łańcuch. Przedstawiając ją bardziej prostym językiem – mieloperoksydaza jest zawarta w szczególnym typie białych krwinek: leukocyty polimorfojądrowe, głównie neutrofile i monocyty. Enzym ten należy w szczególności do klasy reduktazy tlenkowej, zdolnej do detoksykacji komórek z obecności reaktywnych form tlenu, takich jak nadtlenki.

Mieloperoksydaza odgrywa ważną funkcję przeciwbakteryjną; enzym jest uwalniany do krążenia przez leukocyty polimorfojądrowe, aktywowany w odpowiedzi na różne procesy zapalne. Tradycyjnie MPO działa jako środek bakteriobójczy katalizujący przemianę nadtlenku wodoru (otrzymywanego z jonów nadtlenkowych O 2 – wytwarzanych przez same leukocyty polimorfonuklearne podczas fagocytozy) i jonów chlorkowych z wytworzeniem kwasu podchlorawego (HClO).

Ten ostatni związek jest cytotoksyczny, dlatego oprócz faworyzowania zabijania bakterii i innych patogenów, może on wywierać znaczące działanie prozapalne. Z tej okazji mieloperoksydaza może bezpośrednio przyczynić się do uszkodzenia tkanek organizmu.



Mutacja genu skutkuje :

  • Chorba Alzheimera

  • Niedobór mieloperoksydazy

Za chorobę Alzheimera odpowiedzialny jest szereg zmian, również mutacje innych genów, predysponują do jej wystąpienia, natomiast niedobór mieloperoksydazy (MPOD): to zaburzenie charakteryzujące się zmniejszoną aktywnością mieloperoksydazy w neutrofilach i monocytach, co powoduje rozsianą kandydozę.

Dlaczego kandydoza jest tak bardzo niebezpieczna? Obecność candidy w naszym organizmie to współpraca, ona robi coś dla nas a my ją mamy w jelicie. Niestety, nie zawsze tak jest, sytuacja zmienia się diametralnie gdy… zaistnieją czynniki, które sprzyjają jej rozrośnięciu, w tym przypadku istnieje wrodzony niedobór MPO. Co się wówczas dzieje? Otóż, candida opuszcza jelito na skutek stanów zapalnych i zaczyna bytować w innych częściach ciała, tam gdzie jej być nie powinno a więc błona śluzowa jamy ustnej (nieświeży zapach z ust), błona śluzowa narządów rozrodczych (stany zapalne) itp.. Walka z uogólnionym grzybem, ponieważ candida to drożdżaki to łatwych nie należy, objawy jej bytności dotyczą szeregu zmian w obrębie całego organizmu a konsekwencją błędnego jej leczenia a także tego w jakim stanie jest organizm może dojść nawet do sepsy. Autoprzeciwciała przeciw mieloperoksydazie (MPO) biorą udział w różnych typach zapalenia naczyń, w tym:

  • Ziarniniakowatość z zapaleniem naczyń (lub ziarniniakowatość Wegenera);

  • Mikroskopowe zapalenie naczyń (MPA);

  • Ziarniniakowatość eozynofilowa z zapaleniem naczyń (lub zespołem Churga-Straussa).

Normalne wartości badanego poziomu

  • Mieloperoksydaza: <470 pmol / L

  • Przeciwciała anty-MPO: <6, 0 U / ml

Wartość mieloperoksydazy może być wysoka w przypadku chorób sercowo-naczyniowych, takich jak:

  • Zawał mięśnia sercowego;

  • Ostry zespół wieńcowy.

Nas jednak interesuje druga opcja wystąpienia niedoboru MPO.

Niedobór mieloperoksydazy może być spowodowany wadą wrodzoną (anomalia Alius-Grignaschi) lub nabytą.

Nabyte deficyty MPO mogą wystąpić podczas:

  • Złośliwe choroby hematologiczne (białaczka szpikowa, chłoniak Hodgkina itp.)

  • Cukrzyca;

  • Zaburzenia krzepnięcia;

  • Po leczeniu lekami cytostatycznymi;

  • Zatrucie ołowiem;

  • niedokrwistość z niedoboru żelaza.

Mieloperoksydaza może być mierzona we krwi obwodowej. Dlatego badanie wykonuje się pobierając próbkę krwi, zwykle z żyły w ramieniu.

Przed pobraniem krwi konieczne jest zachowanie trwającego co najmniej 8-10 godzin. W tym okresie możliwe jest spożycie niewielkiej ilości wody.

W przypadku zdiagnozowania niedoboru mieloperoksydazy, brak jest specyficznego leczenia. Jedynie w przypadku nasilonej zachorowalności na infekcje stosowane jest leczenie doraźne, obejmujące miejscowe i ogólne leki przeciwgrzybicze lub przeciwbakteryjne a także suplementy, które podniosą odpowiedź immunologiczną organizmu.


Źródło:

https://ghr.nlm.nih.gov/gene/MPO#location

https://pl.fashionbeautytopics.com/42252-mpo-myeloperoxidase

https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=MPO

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30797769

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene?Db=gene&Cmd=DetailsSearch&Term=4353

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3545676/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29673284

123 wyświetlenia0 komentarzy

Comments


bottom of page