Mutacja genu MPO
- frog777rr
- 17 sie 2021
- 2 minut(y) czytania
Mieloperoksydaza (MPO) jest białkiem hemu syntetyzowanym podczas różnicowania szpiku, który stanowi główny składnik granulatów azuropilnych neutrofili. Mieloperoksydaza wytwarzana jako prekursor jednołańcuchowy jest następnie cięta na lekki i ciężki łańcuch. Przedstawiając ją bardziej prostym językiem – mieloperoksydaza jest zawarta w szczególnym typie białych krwinek: leukocyty polimorfojądrowe, głównie neutrofile i monocyty. Enzym ten należy w szczególności do klasy reduktazy tlenkowej, zdolnej do detoksykacji komórek z obecności reaktywnych form tlenu, takich jak nadtlenki.
Mieloperoksydaza odgrywa ważną funkcję przeciwbakteryjną; enzym jest uwalniany do krążenia przez leukocyty polimorfojądrowe, aktywowany w odpowiedzi na różne procesy zapalne. Tradycyjnie MPO działa jako środek bakteriobójczy katalizujący przemianę nadtlenku wodoru (otrzymywanego z jonów nadtlenkowych O 2 – wytwarzanych przez same leukocyty polimorfonuklearne podczas fagocytozy) i jonów chlorkowych z wytworzeniem kwasu podchlorawego (HClO).
Ten ostatni związek jest cytotoksyczny, dlatego oprócz faworyzowania zabijania bakterii i innych patogenów, może on wywierać znaczące działanie prozapalne. Z tej okazji mieloperoksydaza może bezpośrednio przyczynić się do uszkodzenia tkanek organizmu.
Mutacja genu skutkuje :
Chorba Alzheimera
Niedobór mieloperoksydazy
Za chorobę Alzheimera odpowiedzialny jest szereg zmian, również mutacje innych genów, predysponują do jej wystąpienia, natomiast niedobór mieloperoksydazy (MPOD): to zaburzenie charakteryzujące się zmniejszoną aktywnością mieloperoksydazy w neutrofilach i monocytach, co powoduje rozsianą kandydozę.
Dlaczego kandydoza jest tak bardzo niebezpieczna? Obecność candidy w naszym organizmie to współpraca, ona robi coś dla nas a my ją mamy w jelicie. Niestety, nie zawsze tak jest, sytuacja zmienia się diametralnie gdy… zaistnieją czynniki, które sprzyjają jej rozrośnięciu, w tym przypadku istnieje wrodzony niedobór MPO. Co się wówczas dzieje? Otóż, candida opuszcza jelito na skutek stanów zapalnych i zaczyna bytować w innych częściach ciała, tam gdzie jej być nie powinno a więc błona śluzowa jamy ustnej (nieświeży zapach z ust), błona śluzowa narządów rozrodczych (stany zapalne) itp.. Walka z uogólnionym grzybem, ponieważ candida to drożdżaki to łatwych nie należy, objawy jej bytności dotyczą szeregu zmian w obrębie całego organizmu a konsekwencją błędnego jej leczenia a także tego w jakim stanie jest organizm może dojść nawet do sepsy. Autoprzeciwciała przeciw mieloperoksydazie (MPO) biorą udział w różnych typach zapalenia naczyń, w tym:
Ziarniniakowatość z zapaleniem naczyń (lub ziarniniakowatość Wegenera);
Mikroskopowe zapalenie naczyń (MPA);
Ziarniniakowatość eozynofilowa z zapaleniem naczyń (lub zespołem Churga-Straussa).
Normalne wartości badanego poziomu
Mieloperoksydaza: <470 pmol / L
Przeciwciała anty-MPO: <6, 0 U / ml
Wartość mieloperoksydazy może być wysoka w przypadku chorób sercowo-naczyniowych, takich jak:
Zawał mięśnia sercowego;
Ostry zespół wieńcowy.
Nas jednak interesuje druga opcja wystąpienia niedoboru MPO.
Niedobór mieloperoksydazy może być spowodowany wadą wrodzoną (anomalia Alius-Grignaschi) lub nabytą.
Nabyte deficyty MPO mogą wystąpić podczas:
Złośliwe choroby hematologiczne (białaczka szpikowa, chłoniak Hodgkina itp.)
Cukrzyca;
Zaburzenia krzepnięcia;
Po leczeniu lekami cytostatycznymi;
Zatrucie ołowiem;
niedokrwistość z niedoboru żelaza.
Mieloperoksydaza może być mierzona we krwi obwodowej. Dlatego badanie wykonuje się pobierając próbkę krwi, zwykle z żyły w ramieniu.
Przed pobraniem krwi konieczne jest zachowanie trwającego co najmniej 8-10 godzin. W tym okresie możliwe jest spożycie niewielkiej ilości wody.
W przypadku zdiagnozowania niedoboru mieloperoksydazy, brak jest specyficznego leczenia. Jedynie w przypadku nasilonej zachorowalności na infekcje stosowane jest leczenie doraźne, obejmujące miejscowe i ogólne leki przeciwgrzybicze lub przeciwbakteryjne a także suplementy, które podniosą odpowiedź immunologiczną organizmu.
Źródło:
https://ghr.nlm.nih.gov/gene/MPO#location
https://pl.fashionbeautytopics.com/42252-mpo-myeloperoxidase
https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=MPO
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30797769
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene?Db=gene&Cmd=DetailsSearch&Term=4353
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3545676/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29673284
Comments